Seltene Erkrankung – was nun? Die Versorgungslandschaft in Deutschland im Jahr 2025

Zusammenfassung

Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellt das Gesundheitssystem vor komplexe Herausforderungen. Trotz bestehender Versorgungsstrukturen wie Kinderarztpraxen, Sozialpädiatrischer Zentren (SPZ) und spezialisierter Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) kommt es häufig zu langen Diagnosewegen und eingeschränktem Zugang zu einer spezifischen Therapie. Dieser Beitrag gibt einen aktuellen Überblick über die Versorgungslandschaft in Deutschland und betont die Bedeutung von Netzwerken und sektorenübergreifender Zusammenarbeit. Am Beispiel einer hereditären Knochenerkrankung wird die Versorgungskette vom ersten Verdacht bis zur Diagnosestellung und Therapie veranschaulicht. Ein besonderer Fokus liegt auf dem Potenzial von Patientenregistern für Forschung und Versorgung. Nationale und europäische Initiativen wie das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) oder European Registries for Rare Endocrine and Bone conditions fördern nicht nur den Wissensaustausch, sondern dienen auch als Grundlage für neue Therapieansätze. Neue gesetzliche Rahmenbedingungen – etwa das Registergesetz, das Gesundheitsdatennutzungsgesetz (GDNG) und der Europäische Gesundheitsdatenraum (EHDS) – schaffen strukturelle Voraussetzungen für eine breitere, datengestützte Versorgung. Datenintegrationszentren und Opt-out-Regelungen ermöglichen zukünftig eine effektivere Nutzung von Gesundheitsdaten bei gleichbleibend hohem Datenschutz. Ein vernetztes und datengestütztes Gesundheitssystem ist essenziell, um die Versorgung von Menschen mit SE nachhaltig zu verbessern.

Abstract

Providing care for children and adolescents with rare diseases (RD) presents significant challenges to the healthcare system. Despite established care structures—including pediatric practices, social pediatric centers, and centers for rare diseases—patients often face delayed diagnoses and limited access to tailored treatments. This article reviews the current healthcare landscape in Germany, emphasizing the importance of interdisciplinary collaboration and structured care pathways. A case example of a hereditary bone disorder illustrates the journey from early symptoms to diagnosis and therapy. Special attention is given to the role of patient registries in advancing both research and clinical care. Initiatives like “Nationales Register für Seltene Erkrankungen” (NARSE) and European Registries for Rare Endocrine and Bone conditions improve knowledge sharing and enable the development of new therapeutic strategies. Recent legal frameworks, such as the German Register Act, the Health Data Use Act (GDNG), and the European Health Data Space (EHDS), lay the groundwork for secure and meaningful use of healthcare data across sectors. Data integration centers and upcoming opt-out regulations are expected to facilitate secondary data use for research while ensuring strong data protection. A connected and data-driven healthcare system will be crucial to improving care for people with rare diseases in a sustainable way.

Schlüsselwörter

seltene Erkrankungen - Versorgungsstrukturen - Patientenregister - Gesundheitsdaten - sektorenübergreifende Versorgung

Keywords

rare diseases - healthcare structures - patient registries - health data - cross-sectoral care

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